سلام، تا به اینجای کار ما در مورد انواع بیماری های نادر اطلاعات زیادی به دست آوردیم، اما این در مقایسه با وسعت دنیای بیماری ها هیچی نیست، پس برای همین از اونجا که این روند خیلی تکراری شده من برای تنوع دادن به تاپیک هایی که میزنم ادامه ی این بحث رو موکول میکنم به یه زمان دیگه، این پنج بخش از دنیای بیماری ها باشه تا اینجا، تاپیک بقیه ی بخش ها رو بعداً میزنیم، در ادامه موارد جدید تری از بیماری ها رو بررسی می کنیم؛

1_ سندروم پری-رامبرگ؛
این سندروم نوعی اختلال اکتسابی هست و مشخص نشده که افراد چطور به اون مبتلا میشن. علائم این بیماری هم به طور معمول قبل از سن 20 سالگی بروز میکنه و از جمله اصلی ترین نشانه هاش هم این عه که پوست و بافت های نرم یک سمت بدن شروع به جمع شدن میکنه و در نتیجه باعث میشه چهره ی فرد ظاهری نامتقارن به خودش بگیره. شدت بیماری هم بین افراد مبتلا فرق میکنه و متاسفانه تا به امروز هیچ درمانی برای اون ارائه نشده.

2_ سندروم کرونکایت-کانادا؛
این سندروم بیماری به شدت نادری هست و مبتلایان به اون معمولا حس چشایی خودشون رو از دست داده و دچار پلیپ های روده ای میشن. ریزش مو و بروز مشکلاتی در رشد ناخن ها هم از دیگر عوارض ابتلا به این بیماری نادر عه.
این سندروم معمولا در افراد سالخورده با میانگین سنی 59 سال بروز میکنه، اما تصور نمیشه که منشاء ژنتیکی داشته باشه. ظرف 50 سال اخیر، تنها 400 مورد مبتلا به این بیماری شناسایی شده ان که عمدتا هم از شهروندان ژاپنی بوده ان.

3_ سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا (HGPS)؛
این بیماری نادر، در حدود یک نفر در چهار میلیون نفر ایجاد میشه. تا به الان، بیشتر از 130 مورد در تاریخ علمی و پزشکی ، در سراسر جهان، از سال 1886 گزارش شده.
HGPS یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر هست که در اون علائم شبیه سال های پیری در سال های اولیه زندگی یک انسان، ایجاد میشه. این بیماری از هر هشت میلیون تولد زنده یک نفر رو تحت تأثیر قرار میده و کسایی که با HGPS متولد میشن معمولاً تا اواسط نوجوانی و تا اوایل بیست سالگی زندگی می کنن.
در اثر بروز این اختلال، علائم شبیه نشانه های پیری، در آغاز دوران کودکی در فرد مبتلا ایجاد میشه. ظاهر این افراد معمولا شامل چشم های برجسته، بینی منقاری نازک، لب های نازک، چانه کوچک و گوش های بیرون زده است.

4_ سندرم آلیس در سرزمین عجایب؛
سندرم آلیس در سرزمین عجایب (AWS) که از روی رمان معروف لوئیس کارول نامگذاری شده، یک اختلال عصبی هست که تصویر فرد از خودش و درک اندازه و شکل اشیاء اطراف خودش رو مخدوش میکنه.
مبتلایان ممکنه که احساس کنن سر و دست شون به طور نامتناسبی بزرگ یا کوچیک عه و اجسام، فاصله ها و صداها رو به شکلی مخدوش درک می کنن.
اگرچه علت دقیق اون نامشخص هست، AWS که به نام های سندرم تاد یا دیزمتروپسی هم شناخته میشه ممکنه که با عفونت ها، میگرن، سکته ی مغزی یا بیماری های دژنراتیو مغز مرتبط باشه.
همچنین این نظریه وجود داره که این سندرم میتونه ناشی از مقادیر غیرطبیعی فعالیت الکتریکی باشه که منجر به جریان خون غیرطبیعی در قسمت هایی از مغز میشه که ادراک بصری و بافت رو پردازش می کنن.
تشخیص این عارضه دشوار هست و بین سال های 1955 تا 2015 تنها 169 مورد شناسایی شده.
هیچ درمانی برای خود این اختلال وجود نداره، اما پزشکان سعی می کنند علت اصلی رو شناسایی و درمان کنن.

5_ سندرم سانفیلیپو؛
سندرم سانفیلیپو (Sanfilippo syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر هست که میشه اون رو«زوال عقلی دوران کودکی» دونست.
این بیماری ناشی از کمبود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه مواد زائد در بدن هست که منجر به تجمع موارد سمی در مغز میشه.
علائم، از جمله تأخیر در گفتار، بیش فعالی، و زوال شناختی، معمولاً در حدود چهار سالگی ظاهر میشن و اکثر بیماران در اوایل نوجوانی جان خودشون رو از دست میدن.
این سندرم دارای چهار زیرگونه است که MPS IIIA شایع ترین و شدیدترین اون هاست.
هیچ درمانی برای اون وجود نداره، اما پیشرفت های اخیر در ژن درمانی در کاهش سرعت پیشرفت بیماری و تثبیت عملکرد شناختی نویدبخش هست.
آزمایشات در حال انجام عه، اما مشخص نیست چه زمانی این درمان ها به طور گسترده در دسترس قرار می گیرن.